Галактоземия у новорожденных
Галактоземия у новорожденных представляет собой врожденное заболевание, характеризующееся нарушением способности расщеплять галактозу, иначе говоря, компонента, который является составляющим молочного сахара лактозы.
Это редкое заболевание, которое встречается на 1 новорожденного из 60000. Это генетическое нарушение, и для его проявления необходимо чтобы ребенок унаследовал дефектный ген от обоих родителей. Родители в данном случае считаются гетерозиготными лицами – носителями болезни (они наследовали только по одному дефектному гену).
Клинические проявления галактоземии:
Клиническая картина заболевания может проявиться уже после первого вскармливания ребеночка, и связана, прежде всего, с печеночной недостаточностью и нарушенным обменом веществ. Появляются вялость и гипотония. На кожном покрове крохи наблюдаются признаки желтухи. Со стороны кровеносной системы – пониженное содержание сахара. Постепенно в процесс вовлекается нервная система, у малыша появляются судороги, нередко понос, рвота.
Если галактоземию вовремя не диагностировать, это может привести к циррозу печени, умственным отклонениям, поражению глаз, в частности к катаракте, а в более тяжелых случаях к летальному исходу. Поэтому при первых симптомах болезни необходимо исключить из рациона молоко и пищу, содержащую лактозу.
Изменения в организме, вызванные галактоземией:
Диагностика галактоземии у новорожденных проходит в два этапа. Сначала посредством сдачи анализа мочи и крови, устанавливается, заметно ли повышен уровень галактозы. Однако здесь важно уточнить, что данный показатель может быть также у совершенно здорового ребенка, который употребляет много молока. На втором этапе диагностики назначается биопсия печени, ферментные пробы.
В настоящее время все младенцы проходят скрининг новорожденных, который позволяет исключить либо подтвердить наличие заболевания. В первые дни жизни у крохи берут несколько капель крови из пятки. Биологический материал наносят на фильтровальную, специальную бумагу, кровь высушивается, указывается ряд необходимых сведений и бланк отправляется в медико-генетический центр. Если первый тест оказался положительным, проводят повторный. Как показывает практика, результаты повторного исследования часто оказываются отрицательными. При подтверждении же диагноза малышу назначается комплексное лечение. Как только из рациона питания ребенка исключают молоко, а также продукты содержащие глюкозу, галактозу, симптомы, обычно, сходят на нет. Малыша переводят на искусственное вскармливание с включением смесей на основе соевого молока либо мясных отваров.
Вовремя назначенное лечение дает высокий процент полноценного развития ребенка в будущем, то есть при соблюдении всех предписаний малыш может расти без каких либо отклонений, не выделяясь среди сверстников. Успешность лечения главным образом зависит от осознания родителей важности диетотерапии и строгости ее выполнения. Ответы на интересующие вопросы, а также сведения о течении заболевания родители получают в медико-генетической консультации, которую впоследствии им придется регулярно посещать. Здесь осуществляется контроль уровня галактозы в крови и подбирается индивидуальная диета.
Многие родители на приеме у генетика находятся в недоумении, утверждая, что в их семье нет больных галактоземией. На самом деле правила наследования различны, и чтобы в точности знать, были ли в роду лица с данным заболеванием, необходимо проводить полный анализ родословной.
При желании родителей галактоземия у новорожденных распознается и в процессе дородовой диагностики. В этом случае на сроке 9-11 недель беременности осуществляется забор клеток плода, которые находятся в околоплодной жидкости, крови будущего малыша и плодных оболочках. Материал отправляется в генетическую лабораторию, где выявляют наличие мутированного гена. Если результат положительный, родителям предоставляют право выбора – либо решать вопрос о прерывании беременности либо настраиваться на воспитание больного малыша.
